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[发明专利]肿瘤相关基因GNAS突变相关抗原短肽及其应用-CN201911337060.1在审
发明人：李许锋;黄燕花;赵乙木;罗夫·辛克纳吉;孙晨 -专利权人：维塔恩（广州）医药有限公司
申请日： 2019-12-23 - 公布日： 2020-04-28 - 主分类号： C07K14/47 文献下载
摘要：本发明公开了GNAS突变相关抗原短肽及其应用。所述GNAS突变相关抗原短肽的序列如SEQ ID NO:1‑20任一所示。该短肽具有与DC细胞上MHC I分子高度的亲和力，并能有效地刺激、诱导产生特异性细胞毒性T淋巴细胞(CTLs)，可用于GNAS基因突变细胞的免疫清除，进而预防GNAS基因突变相关疾病的发生，尤其是GNAS基因突变相关肿瘤疾病的预防；因此本发明的GNAS抗原短肽具备良好的多肽疫苗及DC疫苗的潜力，具有良好的临床转化及疾病预防潜力。而且，本发明的GNAS抗原短肽长度较短，化学合成难度小，可以直接合成得到高纯的产物，应用成本大大降低，同时效果明确，具有很好的应用前景。
肿瘤相关基因 gnas 突变抗原及其应用

[发明专利]假性甲状旁腺功能减退症基因变异的检测方法及装置-CN202210565690.X在审
发明人：吴蔚;许晓琴;傅君芬;董关萍;黄轲 -专利权人：浙江大学
申请日： 2022-05-23 - 公布日： 2022-07-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及生物学检测领域，具体涉及一种假性甲状旁腺功能减退症基因变异的检测方法及装置；本方法包括对AHO表型合并PTH抵抗者GNAS基因首先进行高通测序，若GNAS基因突变判定为阴性；则通过MLPA检测GNAS基因的甲基化情况，判定GNAS基因的甲基化是否异常；而对于仅有PTH抵抗而无AHO表型者，首先进行MLPA甲基化检测，如阴性，再进行GNAS基因高通测序；依据不同临床表型，联用GNAS基因高通测序和MLPA甲基化检测，可以对GNAS基因变异及相关分型进行更快和更全面的检测，可准确的对假性甲状旁腺功能减退症进行诊断和分型，解决现有技术中对假性甲状旁腺功能减退症诊断分型困难，遗传检测耗时久的问题。
假性甲状旁腺功能减退基因变异检测方法装置

[发明专利]GNAS基因突变体及其应用-CN201610925155.5在审
发明人：唐雨晨;郑芬萍;林细华;潘倩倩;李霖;李红 -专利权人：浙江大学
申请日： 2016-10-30 - 公布日： 2017-03-08 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明属于医药生物领域，涉及GNAS基因突变体、一种用于显性遗传疾病的家系筛查和产前基因筛查的GNAS基因突变体及其应用。本发明提供一种分离的GNAS基因突变体的核酸，所述GNAS基因(SEQ ID NO1)c.310delG缺失。另外本发明还提供了一种检测GNAS基因突变体的方法。
gnas 基因突变体及其应用

[发明专利]一种GNAS突变基因及其应用-CN200910047022.2无效
发明人：范启明;汤亭亭;岳冰 -专利权人：上海交通大学医学院附属第九人民医院
申请日： 2009-03-04 - 公布日： 2010-09-08 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及骨纤维结构不良患者中GNAS基因一个新的突变位点，所述GNAS突变基因的突变位点位于所述GNAS基因中从5’端起的第600个核苷酸，突变结果是由T突变为C。本发明还提供了一种检测骨纤维结构不良疾病的主效基因之一GNAS突变基因的试剂盒，GNAS新突变基因的用途和试剂盒的用途。
一种 gnas 突变基因及其应用

[发明专利]GNAS 基因突变检测试剂-CN201510482091.1有效
发明人：丁少峰;刘强 -专利权人：天津精耐特基因生物技术有限公司
申请日： 2015-08-03 - 公布日： 2019-04-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了GNAS基因突变检测试剂盒包括光学孔板及反应孔中标记的PAP聚合酶、缓冲剂、特异性引物、dNTP和PPi；所述试剂盒可用于检测全血白细胞基因组DNA中体细胞GNAS基因201密码子3种基因突变，即R201H(CGT‑CAT)、R201L(CGT‑CTT)和R201C(CGT‑TGT)，从而辅助临床诊断体细胞GNAS基因突变所引起的MAS综合症。
gnas 基因突变检测试剂

[发明专利]检测GNAS基因位点突变的引物和方法-CN201711429137.9在审
发明人：黄开新;吴鹏飞;王淑一 -专利权人：南昌艾迪康医学检验实验室有限公司
申请日： 2017-12-26 - 公布日： 2018-04-13 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了检测GNAS碱基突变的引物和方法，包括GNAS基因5号外显子热点突变区域；采用Sanger测序技术，可用于快速检测该突变位点。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断热点区域的突变情况。利用本发明所述引物和方法首次发现了GNAS基因5号外显子12384GCC>GCT和12450ATC>ATT的突变，该突变位点的发现便于判断和分析产生的基因突变是否会造成相关疾病，以及辅助筛查造成疾病的病因
检测 gnas 基因突变引物方法

[发明专利]甲基化酶METTL3的新用途-CN202110832368.4有效
发明人：常梦琪;王任直;包新杰;王子豪;冯铭;陈亦豪;姜燊种 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2021-07-22 - 公布日： 2022-09-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了METTL3在垂体生长激素腺瘤中表达显著升高，其靶基因GNAS在垂体腺瘤细胞中甲基化升高，因此，可将METTL3及其靶基因GNAS用于制备诊断或治疗垂体生长激素腺瘤产品的用途，并为寻找新型垂体生长激素腺瘤诊断相关的肿瘤标记物或新的治疗策略对于垂体生长激素腺瘤的控制提供新的方向
甲基化酶 mettl3 用途

[发明专利]用于垂体腺瘤治疗效果及预后预测的试剂盒、方法及系统-CN202210578954.5在审
发明人：赵曜;丁琛;张范;张启麟;朱家俊;姚博远;何诗曼;乔霓丹;马驰;韩瑞;马增翼;叶钊 -专利权人：复旦大学附属华山医院
申请日： 2022-05-16 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供了用于垂体腺瘤治疗效果及预后预测的试剂盒、方法及系统，包括分子标志物检测试剂和/或分子生物学特征参数检测试剂；分子标志物包括GNAS、CDK6、DRD2、EGFR、MGMT、PDL1、SNAI1、SNAI2、TWIST1、TWIST2、VEGFA、VEGFR2、SSTR2/5和ZEB2中的一种或多种；分子生物学特征参数包括GNAS基因拷贝数变异、GNAS基因突变、USP8基因突变、上皮间质化特征
用于垂体腺瘤治疗效果预后预测试剂盒方法系统

[发明专利]与甲状腺癌相关的基因多态性位点及其应用-CN201710438578.9在审
发明人：宋怀光;刘磊 -专利权人：上海安甲生物科技有限公司
申请日： 2017-06-06 - 公布日： 2017-09-15 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了甲状腺癌发病致病基因的体细胞突变位点及其应用，具体地本发明提供了一组甲状腺癌发病致病基因的突变位点，包括GNAS基因突变位点、NRAS基因突变位点、TSHR基因突变位点等，本发明提供的基因突变位点能够作为鉴别甲状腺结节良恶性的标志物
甲状腺癌相关基因多态性及其应用

[发明专利]一种用于卵巢癌早期筛查和诊断的血清蛋白标志物、试剂盒及检测方法-CN201911014028.X在审
发明人：张建营;王晓;史健翔;叶华;王鹏;代丽萍;马言;段亚茹;江秉华 -专利权人：郑州大学
申请日： 2019-10-23 - 公布日： 2020-01-21 - 主分类号： G01N33/536 文献下载
摘要：本发明公开一种用于卵巢癌早期筛查和诊断的血清蛋白标志物，属于生物医学技术领域，血清蛋白标志物为NPM1基因编码的蛋白、GNAS基因编码的蛋白、P53基因编码的蛋白、FUBP1基因编码的蛋白或KRAS基因编码的蛋白中的任意一种或两种以上的联合180个人源重组蛋白质，先通过蛋白质芯片初步筛选出卵巢癌的早期检测血清标志物，再经过ELISA实验进行验证，最终筛选出可用于卵巢癌早期筛查和诊断的一组卵巢癌联合检测血清标志物，其包括NPM1、P53、GNAS
卵巢癌蛋白血清蛋白标志物血清标志物基因编码早期筛查生物医学技术蛋白质芯片人类蛋白质重组蛋白质诊断初步筛选联合检测临床诊断驱动基因早期检测试剂盒可用癌症筛选芯片验证参考检测联合

[发明专利]通过活检细胞样本诊断癌症的方法-CN201880093393.1在审
发明人：成彤;周宁 -专利权人：立森印迹诊断技术（无锡）有限公司
申请日： 2018-05-18 - 公布日： 2021-02-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本申请提供了一种通过活检样本检测癌症的方法，其通过计算印记基因缺失基因表达量、印记基因拷贝数异常基因表达量和总表达量在肿瘤中的变化对印记基因的表达状态进行分级；其中，所述印记基因为Z1和/或Z16，所述印记基因Z1为Gnas
通过活检细胞样本诊断癌症方法

[发明专利]一种垃圾渗滤液的催化氧化处理方法-CN201610236889.2有效
发明人：林亲铁;姚晓声;曾令泽 -专利权人：广东工业大学
申请日： 2016-04-15 - 公布日： 2018-11-06 - 主分类号： C02F1/72 文献下载
摘要：本发明公开了一种垃圾渗滤液的催化氧化处理方法，是每100mL垃圾渗滤液中投加1～2g活性炭负载金属催化剂，加入3～4gNaS₂O₈，置于变频式微波反应器，在70
一种垃圾渗滤催化氧化处理方法

[发明专利]一种检测子宫内膜癌的引物组合、试剂盒及文库构建方法-CN202211415746.X有效
发明人：姚小明;张雅妮;徐世美 -专利权人：深圳凯瑞思医疗科技有限公司
申请日： 2022-11-11 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：、TP53、PIK3CA、PIK3R1、KRAS、CTNNB1、FGFR2、RNF43、POLE、PPP2R1A、FBXW7、AKT1、APC、BRAF、CDKN2A、EGFR、NRAS、MAPK1、GNAS
一种检测子宫内膜引物组合试剂盒文库构建方法

[发明专利]一组先天性甲状腺功能减低症的多基因检测引物及其应用-CN202010320714.6在审
发明人：龙伟;虞斌;郭方;杨宇奇 -专利权人：常州市妇幼保健院
申请日： 2020-04-22 - 公布日： 2020-08-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明通过设计针对13个已报道致病基因(DUOX2，TG，TPO，TSHR，TTF1，TTF2，PAX8，NKX2‑5，GNAS，THRA，TSHB，IYD和SLC5A5)外显子扩增的PCR引物，利用设计的引物序列对目标片段扩增
一组先天性甲状腺功能减低多基因检测引物及其应用

[发明专利]用于纳米颗粒组合物的生物标记-CN202080092690.1在审
发明人： N·P·德赛;A·N·施密德;侯世和;A·沃恩 -专利权人：阿布拉科斯生物科学有限公司
申请日： 2020-11-11 - 公布日： 2022-08-26 - 主分类号： A61K9/51 文献下载
摘要：PBRIM1、K.DM6A、RET、SETD2ARID 1A、BAP1、BRCA2、TP53、RBI、ATRX、FLT1、NTRK1、TLX3、KDM6A、CDH4、CDKN2C、DAXX、ERBB3、GNAS
用于纳米颗粒组合生物标记

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